Zerebelläre Ataxie - Areflexie - Pes cavus - Optikusatrophie - sensorineurale Schwerhörigkeit
Alle Einträge 8
Zentrum für Seltene neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
                    Kerpener Straße 62
                    50937 Köln
                
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
                    Heiglhofstr. 65
                    81377 München
                
                             089 710090
                            
 089 71009253
                            
                                
 Webseite
                            
                            
 E-Mail
                        
- KBG-Syndrom
- West-Syndrom
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- ADNP-Syndrom
- Deletion 22q11
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Achondroplasie
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- Hennekam-Syndrom
- Kabuki-Syndrom
Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
                    Josef-Schneider-Str. 2
                    97080 Würzburg
                
- Seltene Bewegungsstörung mit Chorea
- Chorea Huntington-ähnliches Syndrom
- Choreoakanthozytose
- Dystonie
- Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive
- Tremorkrankheit, seltene, genetisch bedingte
- Tremorkrankheit, seltene
- Seltene genetisch bedingte Dystonie
- Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante
- Multiple Systematrophie
Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)
                    
                        
                        
                            Winckelmannstraße 61
                        
                    
                    
                        
                        
                            12487
                        
                    
                    Berlin
                
Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)
                    
                        
                        
                            Märkische Straße 61-63
                        
                    
                    
                        
                        
                            44141
                        
                    
                    Dortmund
                
Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)
                    
                        
                        
                            Graf-Adolf-Straße 69
                        
                    
                    
                        
                        
                            40210
                        
                    
                    Düsseldorf
                
Deutsche Heredo-Ataxie Gesellschaft e.V. (DHAG)
                    
                        
                        
                            Hofener Straße 76
                        
                    
                    
                        
                        
                            70372
                        
                    
                    Stuttgart
                
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 3
Zentrum für Seltene neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
                    Kerpener Straße 62
                    50937 Köln
                
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
                    Heiglhofstr. 65
                    81377 München
                
                             089 710090
                            
 089 71009253
                            
                                
 Webseite
                            
                            
 E-Mail
                        
- KBG-Syndrom
- West-Syndrom
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- ADNP-Syndrom
- Deletion 22q11
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Achondroplasie
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- Hennekam-Syndrom
- Kabuki-Syndrom
Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
                    Josef-Schneider-Str. 2
                    97080 Würzburg
                
- Seltene Bewegungsstörung mit Chorea
- Chorea Huntington-ähnliches Syndrom
- Choreoakanthozytose
- Dystonie
- Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive
- Tremorkrankheit, seltene, genetisch bedingte
- Tremorkrankheit, seltene
- Seltene genetisch bedingte Dystonie
- Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante
- Multiple Systematrophie
Patientenorganisationen 5
Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)
                    
                        
                        
                            Winckelmannstraße 61
                        
                    
                    
                        
                        
                            12487
                        
                    
                    Berlin
                
Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)
                    
                        
                        
                            Märkische Straße 61-63
                        
                    
                    
                        
                        
                            44141
                        
                    
                    Dortmund
                
Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)
                    
                        
                        
                            Graf-Adolf-Straße 69
                        
                    
                    
                        
                        
                            40210
                        
                    
                    Düsseldorf
                
Deutsche Heredo-Ataxie Gesellschaft e.V. (DHAG)
                    
                        
                        
                            Hofener Straße 76
                        
                    
                    
                        
                        
                            70372
                        
                    
                    Stuttgart